La médecine d’urgence a pour spécificité d’assurer l’accueil et la prise en charge d’un très grand nombre de malades. Les pathologies communautaires et circonstancielles qui constituent les grands problèmes de santé publique forment le plus important contingent de patients. Cependant, le service d’urgence est par essence un lieu privilégié pour rencontrer des patients porteurs de maladies rares. En raison de leur faible nombre, le médecin non expert du domaine pense rarement  à ce type de pathologie. Or, comme pour tout problème médical aigu, le retard diagnostique et thérapeutique a une incidence sur le devenir du patient présentant une maladie rare. Cet ouvrage a pour objet de rappeler au médecin urgentiste quelles sont les principales maladies oubliées et les principaux syndromes complexes qu’il pourra rencontrer lors de son exercice, et les éléments diagnostiques et de traitement permettant d’optimiser les soins en situation d’urgence. Il s'inscrit dans la collection « Références en médecine d'urgence » comme un guide quotidien pour la prise en charge des patients présentant ces maladies, certes rares, mais fréquemment rencontrées dans les services d'urgence.